佛山市

人的身体是由亿万个细胞所构成，不同的细胞执行着不同的特殊生理功能，但每个细胞核内的染色体都含有相同的从父母那里继承过来的信息或蓝图，这些信息和蓝图决定着每个人不同的特征。染色体是遗传的物质基础，基因则是遗传物质的基本单位。人类正常体细胞内共有四十六条（二十三对）染色体，每条染色体上含有许多不同的基因，每个人类细胞内约有五至十万个结构基因。由于这些遗传性物质（染色体、基因）的改变而引起的疾病称之为遗传性疾病。遗传性疾病往往是先天性的，即出生时就患病，但也有迟发性的，即出生时未发病，到一定年龄才发病。它往往呈家族性发病，但也可以是散发的。
  随着人类对遗传疾病认识能力的提高及日益严重的环境污染，遗传性疾病也越来越多，目前全世界遗传性疾病共有四千多种，而且还以每年平均新增加一百种递增。众多的遗传病可按其特点分为三大类：一、染色体畸变病，指由于染色体数量或结构发生改变而引起的疾病，目前已发现约有四百多种。这类疾病通常较严重，常有多发性畸形与病变，如先天愚型、猫叫综合症等。二、单基因遗传病，指由于单一基因发生改变而引起的遗传性疾病。这类疾病病种繁多，约有三千多种，但单个病种的发病率较低。按照其不同的遗传方式，可分为①常染色体显性遗传，往往有世代相传史，患者的子女有二分之一的患病风险，如地中海贫血、多指症、成人舞蹈症、成人型多囊肾等。②常染色体隐性遗传，患者的父母及子女常无患病，但其同胞中约有四分之一患病风险，如白化病、高度近视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、婴儿型多囊肾等。③伴性遗传，患者与性别有关，如血友病、假性肥大性肌营养不良，先天性白内障等。三、多基因遗传病，指由两对以上的基因变化，而且又加上某些环境因素的作用所引起的遗传病。此类疾病往往是一些较常见的多发病，其表现比较单纯，发病率约百分之十左右，如高血压、糖尿病、唇腭裂、无脑畸形、脊柱裂等。