佛山市

遗传咨询在我国是一个新兴的学科领域，它既是医学遗传学的分支，又与其它许多学科有着广泛的联系。随着我国国民经济的发展和医疗卫生条件的改善，传染性疾病的发病率逐渐降低，而遗传性疾病的发病率却相对增高，据统计，先天性畸形是造成儿童死亡的首要原因。到目前为止，世界上已发现遗传性疾病达4000多种，而且每年还以新发现100多种的幅度递增。目前绝大部分遗传性疾病缺乏有效的治疗方法，因此遗传咨询有着极其重要的意义。遗传咨询又称遗传商谈，是遗传病患者及其家属提出有关遗传性疾病的问题，由医生或医学遗传学专业人员就该病的病因、遗传方式、再发风险、防治措施、愈后是否适宜生育及有无产前诊断手段等进行解答并提出咨询意见。通过遗传咨询，可以告诫有可能是某种遗传病的患者或其有遗传风险的亲属，这种疾病的后果如何，其转归及传代的慨率，以及可以预防或改善疾病的方法。
  遗传咨询要顺利进行，必须有一套正确的程序。①利用现代检查技术和病史调查，对疾病作出正确的诊断，确定其是否属于遗传性疾病。②对来咨询者家族进行详细的了解，包括双方的父母、兄弟、姐妹、表兄弟姐妹，以及伯、叔、姑、姨、舅、祖父母、外祖父母等有无遗传病患者，并作出准确的判断。③根据已掌握的材料，对后代出现遗传病的百分率进行准确的科学计算。④对来咨询者中可能生有遗传缺陷的孩子的夫妇、情侣提供一些指导性措施和意见，比如婚姻、避孕、产前诊断、选择性人工流产、人工授精或领养子女等等。
  为了减少我市患有严重遗传性疾病胎儿的出生和更好地普及有关优生、遗传方面的知识，佛山市第一人民医院最近开设了遗传咨询门诊，由有关专业人员应诊，为广大市民服务。